Pierwszy mały pacjent w Polsce otrzymał refundowaną terapię „najdroższym lekiem świata”

Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Dzięki wprowadzonym w ubiegłym roku badaniom przesiewowym choroba wykrywana jest u niemowląt niedługo po urodzeniu.

- Historia Borysa jest symboliczna, bo chłopiec urodził się 1 września - w dniu, gdy wprowadzono program lekowy obejmujący terapię genową. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Pobrany materiał wysyłano do Instytutu Matki i Dziecka, który jest ośrodkiem koordynującym. Stamtąd po kilku dniach otrzymaliśmy informację, że jest wynik dodatni - wyjaśnił kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP dr Łukasz Przysło.

Z relacji rodziców chłopca Anity Traczyńskiej i Konrada Łacisza wynika, że ich dziecko po urodzeniu nie zdradzało objawów choroby i uzyskało 10 punktów w skali Apgar. - Tydzień po urodzeniu Borysa dostaliśmy telefon, że powinniśmy zgłosić się do szpitala, bo są jakieś nieprawidłowości. Nie mieliśmy wcześniej styczności z tą chorobą, zaczęliśmy więc czytać na ten temat i nie ukrywam, że się załamaliśmy - powiedziała mama dziecka.

Terapia genowa niesie ze sobą pewne ryzyko, jednak po potwierdzeniu wyniku badania rodzice chłopca, bez większego wahania, zadecydowali o jej zastosowaniu. - Wiedząc, co grozi dziecku, nie zastanawialiśmy się. Mieliśmy dwa sposoby leczenia do wyboru – jeden bardziej inwazyjny, wymagający częstej ingerencji w organizm dziecka, a tu mamy jeden wlew i na całe życie ten lek powinien dziecko uratować i pozwolić mu na to, by zdrowo się rozwijało - dodał tata chłopca.

Po uzyskaniu informacji o podejrzeniu SMA Instytut zadziałał ekspresowo. - Dzięki temu lek podaliśmy 3 października, gdy Borys miał 4 tygodnie. Terapia polega na przekazaniu transgenu na nośniku wirusowym, co powoduje odpowiedź immunologiczną u pacjenta. Stąd musimy liczyć się, że w pierwszych dobach od infuzji u dziecka może dojść do różnych powikłań, które szczęśliwie u Borysa nie wystąpiły. Pierwsze badania kontrolne są rewelacyjne - podkreślił dr Przysło.

Dziecko przez pierwsze miesiące życia będzie poddawane kontroli neurologicznej i laboratoryjnej. Lekarze liczą na to, że terapia zadziała i u chłopca uruchomi się produkcja zdrowego białka, którego brak spowodowany jest mutacją genową. - Badania kliniczne mówią, że jeśli wdrożymy to leczenie u pacjenta, który nie wykazuje objawów w badaniu neurologicznym, a takim chłopcem jest Borys, to mamy szanse uzyskać całkowicie prawidłowy rozwój. Dla neurologów, którzy znali SMA z odsłony o wiele bardziej ponurej i o złym rokowaniu, jest to wielka rewolucja - dodał dr Przysło.

Jak zaznaczył, wszystkie dostępne w kraju formy leczenia SMA nigdy nie zastąpią wielopłaszczyznowej opieki nad pacjentem, szczególnie w pierwszym okresie jego życia. Dziecko musi być systematycznie stymulowane neurorozwojowo. Przypomniał, że do 2019 r. była to choroba nieuleczalna i o złych rokowaniach.

- Poza zaleceniem rehabilitacji i w późniejszym okresie wentylacji inwazyjnej lub nieinwazyjnej oraz szerokiej opieki pediatrycznej w tej chorobie nie mogliśmy nic więcej uczynić. Dzięki temu, że teraz poprzez terapię możemy SMA modyfikować, jako neurolodzy dziecięcy na nowo uczymy się tej choroby. To co było w naszych podręcznikach, jest już nieaktualne - wyjaśnił neurolog.

Z informacji, jakich dostarczyły wykonywane w Polsce badania przesiewowe, wynika, że rocznie rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. Od wprowadzenia refundacji terapii genowej niekorzystną mutację genową wykryto u kilkorga niemowląt. - Los sprawił, że jako pierwsi podaliśmy ten lek, ale wiem, że już przygotowują się do tego kolejne ośrodki – w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie - dodał neurolog.