- Na badania w kierunku SMA muszą wyrazić zgodę rodzice noworodka, ale odmów nie notujemy. Od 13 lipca przebadaliśmy 264 urodzone u nas dzieci - powiedział Marcin Prusak, rzecznik prasowy Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego w Słupsku.
To badanie genetyczne z krwi pobranej z piętki między 48. a 72. godziną życia dziecka zostało wprowadzone w tym roku do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków na lata 2019-2022 z założeniem, że w 2021 roku będzie ono wykonywane w kilku województwach, w tym w Pomorskiem, a w 2022 roku już w całym kraju.
Marcin Prusak podał, że województwo pomorskie bada noworodki w kierunku SMA od lipca. Wyniki są opracowywane w Gdańsku. Gdy choroba zostaje wykryta, lekarze powiadamiani są o tym w ciągu 24 godzin, by jak najszybciej wdrożyć leczenie.
- Na szczęście u nas nie mieliśmy jeszcze żadnego chorego na SMA dziecka, ale dzięki badaniu przesiewowemu już wdrożono leczenie u jednego maluszka z Gdańska - zaznaczyła lekarka z Oddziału Neonatologicznego Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego w Słupsku Magdalena Kukulska, cytowana przez Prusaka.
W jej ocenie „to ogromnie cenne, że dzięki szybkiemu rozpoznaniu można podać lek, który w dużej mierze podniesie szanse na poprawny rozwój malucha”.
SMA jest ciężką wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy chorych dzieci objawy pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości przed ukończeniem dwóch lat. Jak podał Prusak, badania naukowe wykazały, że dostępne terapie, są najskuteczniejsze, gdy zostaną zastosowane przed pojawieniem się pierwszych objawów chorobowych. Później leczenie jest żmudne i bardzo kosztowne. Dodał, że to na tę chorobę prowadzone są często zbiórki na tzw. najdroższy lek świata.
PAP/rz
