fot. PAP/Łukasz Gągulski
Dr Paula Dobosz ze szpitala MSWiA w Warszawie poinformowała, że test został już zwalidowany klinicznie i laboratoryjnie oraz czeka na komercjalizację.

Narodowe Centrum Badań i Rozwoju dofinansowało już cztery projekty związane z predykcją przebiegu Covid-19, a resort zdrowia podkreśla, że aktywnie poszukuje innowacyjnych metod diagnostycznych dotyczących tej choroby. Szpital MSWiA należy do dwóch największych na świecie konsorcjów, zajmujących się badaniami nad Cobvid-19. Są to Host Genomic Initiative (HGI) oraz The COVID Human Genetic Effort (HGE).

- Od marca do lipca w kilku artykułach naukowych w Nature, Science, Nature Immunology oraz Cell opisaliśmy wspólne odkrycia konsorcjów dotyczące wariantów genetycznych mających wpływ na cieżki przebieg Covid-19. Nigdy nie napiszemy, że my coś odkryliśmy. Wszystko piszemy razem jako konsorcjanci, bo na tym polega siła tego projektu. Mamy otwarty dostęp do badań naukowców z całego świata i możemy korzystać ze wszystkich wyników - powiedziała dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki CSK MSWiA w Warszawie. Wcześniej była odpowiedzialna za projekty naukowe w ramach MNM Diagnostics z Poznania, które także należy do wspomnianych konsorcjów.

W marcu dr Zbigniew Król, uczestniczący w projekcie szpitala MSWiA powiedział w rozmowie z PAP, że udało się wytypować około sześciu anomalii genetycznych, czyli wariantów genów, które mogą mieć wpływa na cięższy przebieg Covid-19.

- Te badania były planowane w czasie, kiedy nie było szczepionek. To był sam początek pandemii. Od początku myśleliśmy o stworzeniu testu diagnostycznego, który można by było stosować na SOR-ach. Taki test dałby dodatkową podpowiedź lekarzowi, kim zająć się w pierwszej kolejności, a kogo bezpiecznie odesłać do domu - przypomniała Dobosz.

Zespół naukowców z CSK MSWiA oraz MNM Diagnositic przebadał genomy 1235 pacjentów. - Wyszło, że w polskiej populacji szczególnie dwa warianty genetyczne odgrywają rolę. Na bazie tych dwóch wariantów powstał test, który zwalidowaliśmy klinicznie i laboratoryjnie. Wszystko opisaliśmy jako konsorcjum w raporcie i przekazaliśmy późną jesienią Ministerstwu Zdrowia, Agencji Badań Medycznych i NCBiR, czyli instytucjom, które współfinansowały nasze badania - powiedziała Dobosz. - Byliśmy odpowiedzialni za stronę naukową i nasza rola się na tym etapie skończyła. Test czeka na komercjalizację - dodała.

W marcu tysiące naukowców z całego globu rozpoczęło współdziałanie, by odpowiedzieć, jakie czynniki genetyczne mogą wpływać na fakt, że u niektórych pacjentów chorujących na Covid-19 rozwija się ciężka, zagrażająca życiu choroba, wymagająca hospitalizacji, podczas gdy inni odczuwają tylko łagodne symptomy lub nie występują u nich żadne objawy chorobowe.

Podsumowanie dotychczasowych prac przedstawiono w lipcu na łamach „Nature”. Naukowcy zidentyfikowali trzynaście tak zwanych loci (czyli obszarów w genomie) silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem Covid-19. Dwa z nich występują częściej u pacjentów o pochodzeniu wschodnioazjatyckim lub południowoazjatyckim, niż u Europejczyków.

Szczególną uwagę zwrócono na jedno z tych dwóch loci, w pobliżu genu FOXP4, który jest powiązany z rakiem płuc. Wariant FOXP4 związany z ciężkim przebiegiem Covid-19 zwiększa ekspresję genu, co sugeruje, że hamowanie genu może być potencjalną strategią terapeutyczną. Inne loci związane z ciężkim przebiegiem Covid-19 obejmowały DPP9, gen również zaangażowany w raka płuc i zwłóknienie płuc, oraz TYK2, który ma związek z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi.

Publikacja w „Nature” była dziełem ponad 3 500 współautorów z ponad 1200 jednostek naukowych i klinicznych z całego świata. Wyniki pochodziły z jednego z największych badań asocjacyjnych całego genomu, jakie kiedykolwiek przeprowadzono w historii. Obejmuje prawie 50 000 pacjentów z Covid-19 i dwa miliony niezainfekowanych osób, tworzących grupy kontrolne.

Dr Dobosz zapowiedziała, że w najbliższym czasie konsorcjum opublikuje aktualizację artykułu w „Nature”: - Dojdą nowe warianty genetyczne i będą zweryfikowane te, o których mówiliśmy do tej pory. Wcześniej mówiliśmy o trzynastu obszarach w genomie silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem Covid-19. Teraz nastąpi weryfikacja, która może oznaczać zawężenie, czyli tych obszarów może być mniej. W weryfikacji pomaga statystyka, bo na świecie jest już przebadanych kilkadziesiąt tysięcy osób. Ciągle mówimy tutaj o całych genomach, a nie wyłącznie genach, które stanowią zaledwie 1 proc.

Do konsorcjum Host Genomic Initiative należy również zespół prof. Marcina Moniuszki z Uniwersytetu w Białymstoku, który w ubiegłym tygodniu poinformował, że we współpracy z innymi ośrodkami wskazał gen odpowiedzialny za ryzyko ciężkiego przebiegu Covid-19. Resort zdrowia zapowiedział opracowanie - do końca pierwszego półrocza tego roku - testu genetycznego do szybkiej identyfikacji, czy pacjent jest obciążony większym ryzykiem.

PAP zwróciła się do Ministerstwa Zdrowia, Agencji Badań Medycznych i NCBiR z zapytaniem o liczbę obecnie dostępnych testów wykrywających ciężki przebieg Covid-19, o których te instytucje wiedzą i planują komercjalizację.

Ministerstwo Zdrowia potwierdza, że wie o teście przygotowanym przez CSK MSWiA w Warszawie oraz teście opartym o ustalenia zespołu z Białegostoku. W oparciu o badania białostockiego zespołu powstanie test genetyczny, pozwalający ocenić ryzyko ciężkiego przebiegu Covid-19 u pacjentów w Polsce, co zapowiedział w ub. tygodniu minister zdrowia Adam Niedzielski. Według niego test powinien być gotowy i dostępny do końca pierwszego półrocza 2022 roku.

Resort zdrowia poinformował PAP, że aktywnie poszukuje innowacyjnych metod diagnostycznych oraz rozwiązań pozwalających na zwiększenie efektywności działań wobec pandemii Covid-19. W tym celu prowadzi m.in. Zespół Innowacji oraz Warsaw Health Innovation Hub, których zadaniem jest monitorowanie i pozyskanie innowacyjnych rozwiązań również w tym zakresie. Zagadnienie testów diagnostycznych, zarówno opracowanych przez CSK MSWiA, jak i przez UM w Białymstoku, było przedmiotem prac obu wskazanych zespołów, których rekomendacje zostały przekazane do dalszych analiz.

Ministerstwo posiada również informację o teście diagnostycznym, opartym na analizie polimorfizmów zlokalizowanych w konkretnych genach. Jednak nie przeszedł on jeszcze testów skuteczności i bezpieczeństwa.

Z kolei Agencja Badań Medycznych (ABM) informuje, iż wie o dwóch testach. Wskazała też różnice dotyczące wykorzystywanych w nich metod: „Test genetyczny opracowany przez zespół prof. Moniuszki jest oparty o metodę RT-PCR i służy do wykrywania określonego wariantu w materiale genetycznym pacjenta - stopień złożoności testu jest podobny jak w przypadku testów na obecność wirusa SARS-CoV-2. Występowanie tego wariantu u konkretnej osoby będzie wykorzystywane w opracowanym w ramach projektu algorytmie, łączącym oprócz czynnika genetycznego wiek, płeć i BMI pacjenta do oszacowania łącznego, względnego ryzyka ciężkości przebiegu Covid-19”.

O teście przygotowanym przez CSK MSWiA napisano natomiast: „Projekt realizowany przez CSK MSWiA polegał na przeprowadzeniu analiz genetycznych i wytypowaniu markerów związanych z cięższym przebiegiem Covid-19. W wyniku prac opracowano założenia do testu diagnostycznego opartego na technice diagnostycznej - PCR-RFLP. Obecnie trwają prace nad wykorzystaniem informacji uzyskanych z badań genomowych”.

Cztery projekty związane z predykcją przebiegu Covid-19 finansuje również Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBiR). Ich łączna kwota dofinansowania wynosi ponad 16,5 mln zł.

- Spośród czterech projektów najbliższy tematycznie pracom zespołu z Białegostoku jest projekt CSK MSWiA, choć szczegółowe porównanie na postawie doniesień prasowych nie jest możliwe. Kompleksowe informacje o wynikach prac zespołu z Warszawy nie są informacjami publicznymi - zastrzegł rzecznik prasowy NCBiR Jakub Lackorzyński. Potwierdził, że CSK MSWiA złożył jesienią raport końcowy - a tym samym projekt został zrealizowany i zamknięty.

PAP/rz